Beschreibung:
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie besteht aus einer Gruppe von
genetischen Erkrankungen, deren Ursache Enzymdefekte im
Cortisol-Syntheseweg darstellen. Bei den klassischen virilisierenden
AGS-Formen ist in über 90 % der Fälle die 21-β-Hydroxylase
betroffen. Dieser Enzymmangel führt zu einer Beeinträchtigung der
Cortisolsynthese, wodurch ACTH über den Feedbackmechanismus
ansteigt. Daraus folgt eine vermehrte Produktion von Androgenen mit
Virilisierung, Wachstumsstörung und prämaturer Pubarche.

Diagnostik:
17-Hydroxyprogesteron, Androstendion, DHEA-S, Testosteron, SHBG
Aldosteron, Cortisol, ACTH
Molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen des
21-Hydroxylase-Gens

Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis einer Mutation ist möglich, bedarf
jedoch einer vorherigen humangenetischen Beratung. Hierzu findet bei uns regelmäßig
dienstags eine genetische Beratungssprechstunde mit Frau Dr. med. B. Schneider-Rätzke,
Fachärztin für Humangenetik, statt. Eine Terminvereinbarung ist wegen des Zeitbedarfs
erforderlich. Sie können täglich zwischen 8:30 und 17:30 einen Termin vereinbaren. Wenn
Sie Ihre Patienten überweisen, werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen
übernommen. Bei privat Krankenversicherten ist es zu empfehlen, die Kostenübernahme mit
der Versicherung oder Beihilfestelle zuvor abzuklären.