Beschreibung:
Autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie, die in Folge eines
Mangels an α-Ketosäuredecarboxylase zu einer cerebralen
Degeneration führt.

Diagnostik:
Leucin, Isoleucin, Valin

Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis einer autosomal-rezessiv erblichen
Enzymopathie ist möglich, bedarf jedoch einer vorherigen humangenetischen Beratung. Hierzu
findet bei uns regelmäßig dienstags eine genetische Beratungssprechstunde mit Frau Dr. med.
B. Schneider-Rätzke, Fachärztin für Humangenetik, statt. Eine Terminvereinbarung ist wegen des
Zeitbedarfs erforderlich. Sie können täglich zwischen 8:30 und 17:30 einen Termin vereinbaren.
Wenn Sie Ihre Patienten überweisen, werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen
übernommen. Bei privat Krankenversicherten ist es zu empfehlen, die Kostenübernahme mit
der Versicherung oder Beihilfestelle zuvor abzuklären.