Material:
EDTA Blut, 2,7 ml
Methode:
Sequenzierung
Indikation:
Ausschluss einer hereditären Fructoseintoleranz
Normbereich:
Hinweis:
Die hereditäre Fructoseintoleranz ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die auf einem Mangel und / oder einem Aktivitätsverlust der Fructose-1-phosphat-Aldolase B beruht. Als Folge davon
kumuliert Fructose-1-phosphat in den Hepatozyten und hemmt hier an der Glykolyse, an der
Glukoneogenese und an dem Glykogenstoffwechsel beteiligte Enzyme. Folgen der gestörten
Metobolisierung der Fruktose sind Hypoglykämien, Erbrechen, Dystrophie, Fieber, Apathie,
Hepatomegalie oder Leberfunktionsstörungen.
Bitte Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz mit einreichen.
Durchführung:
Fremdleistung (Vergabe von Untersuchung an akkreditierte Partner-Laboratorien)