Material:
EDTA-Blut 2.7 ml
Methode:
PCR
Indikation:
Abschätzung des Atheroskleroserisikos
Thrombophiliediagnostik bei erhöhten Homocysteinspiegeln
Referenzbereich:
Hinweis:
Die wichtigste Ursache für erhöhte Homocysteinspiegel liegt in einer verminderten
Aktivität des Enzyms MTHFR. Von dem MTHFR-Gen ist eine recht häufig auftretende
Mutation (Austausch der Aminosäure Alanin gegen Valin in Position 677) bekannt,
die zu einer thermolabilen Form dieses Enzyms führt. Als Folge dieser Mutation hat
das Enzym bei 37°C eine um etwa 50% verminderte spezifische Aktivität. Patienten
mit der homocygoten Form der thermolabilen MTHFR haben signifikant erhöhte,
Patienten mit der heterocygoten Form immerhin geringfügig oder mäßig erhöhte
Homocysteinspiegel.
Laut Gendiagnostikgesetz (GenDA) muss vor der genetischen Analyse der MTHFR-Genmutation eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten bzw. des Erziehungsberechtigten vorliegen (www.labor-koblenz.).
Durchführung:
Fremdleistung (Vergabe von Untersuchung an akkreditierte Partner-Laboratorien)