News: BCR-ABL- quantitativer Nachweis

On 2. Juli 2013

Das BCR-ABL-Gen, auch als „Philadelphia-Chromosom“ bekannt, ist eine reziproke Translokation t(9;22) zwischen den Genen BCR (breakpoint cluster region) auf Chromosom 22 und dem c-ABL Onkogen auf Chromosom 9. Diese chromosomale Aberration findet sich bereits auf Ebene der hämatopoetischen Stammzellen in ca. 90% aller Chronisch Myeloischen Leukämien (CML) sowie in 25% der Akuten Lymphatischen Leukämie (ALL)-Fälle (Rowley et al.; Westbrook et al.). Das hieraus entstehende Fusionsprotein weist eine konstitutive Tyrosinkinase-Aktivität im ABL-Anteil auf, die für die onkogene Transformation der betroffenen Zelle verantwortlich ist. Durch Gabe von Tyrosin-Kinase-Hemmern (TKI) wie z.B. Imatinib kann der onkogenen Aktivität des BCR-ABL-Proteins entgegengewirkt und so der Krankheitsverlauf maßgeblich bis hin zur kompletten Remission beeinflusst werden.

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