Material:
10 ml peripheres Blut oder Knochenmark Antikoagulans: EDTA oder Heparin Probenstabilität: 36 h
Methode:
NGS
Indikation:
Diagnose und Prognoseeinschätzung bei MPNs
DNA-Gene:
ASXL1 (NM_015338, CDS), CALR (NM_004343, CDS), CBL (NM_005188, Exon 8-9), DNMT3A (NM_022552, Exon 11-23), EZH2 (NM_004456, CDS), IDH1 (NM_005896, Exon 4), IDH2 (NM_002168, Exon 4), JAK2 (NM_004972, Exon 12-15), KRAS (NM_033360, Exon 2-5), MPL (NM_005373, Exon 3, 4, 10, 12), NRAS (NM_002524, Exon 2-4), RUNX1 (NM_001754, CDS), SF3B1 (NM_012433, Exon 14-21), SH2B3 (NM_005475, CDS), SRSF2 (NM_003016, Exon 1), TET2 (NM_001127208, CDS), TP53 (NM_000546, CDS), U2AF1 (NM_006758, Exon 2, 6)
Referenzbereich:
siehe Befundbericht
Literatur:
– DGHO-Leitlinie, Myeloproliferative Neoplasien (MPN), September 2023
– Loscocco et al., Impact of Mutational Profile on the Management of Myeloproliferative Neoplasms: A Short Review of the Emerging Data. OncoTargets and Therapy 2020
Hinweis:
Gene können selbstverständlich auch einzeln angefordert werden. Translokationen (z.B. BCR::ABL) bitte separat anfordern.
Akkreditiert:
Ja