Beschreibung:
Autosomal-rezessiv vererbte Synthesestörung des Coeruloplasmins,
wobei es durch eine positive Kupferbilanz zu Ablagerungen in der
Leber, im ZNS und in der Kornea kommt.
Diagnostik:
Kupfer im Serum, Kupfer im 24h-Sammelurin
Coeruloplasmin im Serum
Nachweis des M. Wilson-Gendefekts auf Chromosom 13
Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis eines Morbus Wilson-Gendefekts ist
möglich, bedarf jedoch einer vorherigen humangenetischen Beratung. Hierzu findet bei uns
regelmäßig dienstags eine genetische Beratungssprechstunde mit Frau Dr. med. B. Schneider-
Rätzke, Fachärztin für Humangenetik, statt. Eine Terminvereinbarung ist wegen des Zeitbedarfs
erforderlich. Sie können täglich zwischen 8:30 und 17:30 einen Termin vereinbaren. Wenn
Sie Ihre Patienten überweisen, werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen
übernommen. Bei privat Krankenversicherten ist es zu empfehlen, die Kostenübernahme mit
der Versicherung oder Beihilfestelle zuvor abzuklären.