Angiotensin-I-Converting-Enzym (ACE) Insertions (I)/Deletions (D)-Polymorphismus
rs4646994
Material:
EDTA-Blut (2,7 ml)
Methode:
Schmelzkurvenanalyse
Indikation:
Erhöhte ACE-Aktivität im Plasma. Die Plasma-Aktivität des Enzyms korreliert mit dem in Intron 16 vorliegenden Insertions (I)/Deletions (D)-Polymorphismus. Der I-Typ (Insertionstyp) kennzeichnet das normale, vollständige Gen (Wildtyp), beim D-Typ (Deletionstyp) existiert eine 287 bp große Deletion in Intron 16. Die Aktivität des deletierten Enzyms ist etwa doppelt so hoch wie die des Wildtyps.
Referenzbereich:
Genotyp II (Insertionstyp), Wildtyp
Häufigkeit Testdurchführung:
1x wöchentlich
Hinweis Präanalytik:
Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten nach vorheriger Aufklärung durch den Arzt gemäß GenDG zwingend erforderlich.
Gesondertes Röhrchen für die PCR abnehmen.
Hinweis Abrechnung:
Abrechnung im kassenärztlichen und privatärztlichen Bereich möglich. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes.
EBM: Kassenleistung (GOP 11521 und 11301)
Akkreditiert:
ja
Download:
Einverständniserkärung nach §8 GenDG