Beschreibung:
Autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie, die in Folge eines
Mangels an α-Ketosäuredecarboxylase zu einer cerebralen
Degeneration führt.
Diagnostik:
Leucin, Isoleucin, Valin
Hinweis:
Das Screenign auf Ahornsirupkrankheit ist Bestandteil des erweiterten Neugeborenenscreeningprogramms.
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