Material:
EDTA-Blut 5.4 ml
Methode:
PCR
Indikation:
Verdacht auf Mukoviszidose (Mekoniumileus, Malassimilation, kindliche Steatorrhoe,
rezidvierende Bronchitiden /Pneumonien, pathologische Pankreas-Elastase im Stuhl)
Analyse des Überträgerstatus in Risikofamilien
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Referenzbereich:
* Fremdleistung – siehe Befundbericht –
Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis einer CFTR-Genmutation bedarf immer einer vorherigen humangenetischen Beratung.
Durchführung:
Fremdleistung (Vergabe von Untersuchung an akkreditierte Partner-Laboratorien)