Hämochromatose (hereditäre), C282Y (rs1800562) und H63D (rs1799945)
Material:
EDTA-Blut 2.7 ml
Methode:
Schmelzkurvenanalyse
Indikation:
- V. a. hereditäre Hämochromatose (HH), adulte Form
- Differentialdiagnostik bei klinisch-chemischem Verdacht auf eine Eisenüberladung (erhöhte Transferrinsättigung, erhöhtes Ferritin bei normalem CRP)
- Diagnosesicherung bei symptomatischen Patienten
- Prädiktive Untersuchung bei Verwandten 1. Grades von Personen mit gesicherter Hämochromatose
Es werden zunächst die zwei häufigsten Mutationen im HFE-Gen untersucht: C282Y und H63D (molekulargenetische Basisdiagnostik).
Die weiterführende Diagnostik* (z.B. Sequenzierung des HFE-Gens) ist in folgenden Situationen indiziert:
- Klinisch-bestätigte Hämochromatose bei heterozygotem Vorliegen der Mutation C282Y bzw. bei Leberbiopsie mit eindeutigem Befund
- Klinisch-manifeste Hämochromatose bei nicht-nordeuropäischem ethnischen Hintergrund
* Versand an ein akkreditiertes Partnerlabor
Referenzbereich:
Wildtyp
Häufigkeit Testdurchführung:
1x wöchentlich
Hinweis Präanalytik:
Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten nach vorheriger Aufklärung durch den Arzt gemäß GenDG zwingend erforderlich.
Gesondertes Röhrchen für die PCR abnehmen.
Hinweis Abrechnung:
Abrechnung im kassenärztlichen und privatärztlichen Bereich möglich. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes.
EBM: Kassenleistung (GOP 32864)
Akkreditiert:
Ja
Download:
Einverständniserkärung nach §8 GenDG