-13910T>C in der Promoter-Region des Laktase (LCT)-Gens, primärer Laktasemangel (hereditäre Laktoseintoleranz, Adult-Onset-Form)
Material:
EDTA-Blut 2.7 ml
Methode:
real time PCR
Indikation:
- V. a. primären Laktasemangel
- Durchfälle, Bauchkrämpfe, Blähungen und Übelkeit nach Verzehr von Milch (-produkten).
Hinweis:
Bei Laktoseintoleranz kann die in Milchprodukten enthaltene Laktose nicht oder nur unzureichend gespalten werden. Ursache ist der Mangel bzw. das Fehlen des Enzyms Laktase (primärer Laktasemangel) .Bei primärer Laktoseintoleranz findet sich regelmäßig der Genotyp -13910 CC mit minimaler Laktase-Restaktivität, während Personen mit dem Genotyp -13190 CT oder -13910 TT eine höhere Laktase-Aktivität aufweisen und laktosetolerant sind. Phänotypisch tritt die hereditäre Laktoseintoleranz frühestens ab dem Schulkindalter in Erscheinung (adult-onset).
Laktose-Toleranz ist in Populationen mit langer Tradition in der Milchwirtschaft wie z.B. Nordeuropa, Nordamerika und den sibirisch/mongolischen Ethnien weit verbreitet.
In Südeuropa, Afrika und Asien ist das inaktivierende CC-Allel hingegen der Normalfall.
Der neonatale Laktasemangel sowie der sekundäre Laktasemangel als Folgeerscheinung anderer Darmerkrankungen werden von diesem Test nicht erfasst.
Referenzbereich:
Wildtyp
Häufigkeit Testdurchführung:
1x wöchentlich
Hinweis Präanalytik:
Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten nach vorheriger Aufklärung durch den Arzt gemäß GenDG zwingend erforderlich.
Gesondertes Röhrchen für die PCR abnehmen.
Hinweis Abrechnung:
Abrechnung im kassenärztlichen und privatärztlichen Bereich möglich. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes.
EBM: Kassenleistung (GOP 11301 und 11521)
Akkreditiert:
Ja
Download:
Einverständniserkärung nach §8 GenDG