Material:
10 ml peripheres Blut oder Knochenmark
Antikoagulans: EDTA oder Heparin
Probenstabilität: 36 h

Methode:
NGS

Indikation:
Klassifizierung, Diagnose und Prognoseeinschätzung eines Myelodysplastischen Syndroms (MDS)

DNA-Gene:
ASXL1 (NM_015338.5, CDS), BCOR (NM_001123385.1, CDS), CALR (NM_004343.3, CDS), CBL (NM_005188.3, Exon 8-9), CEBPA (NM_004364.4, CDS), CSF3R (NM_156039.3, Exon 14,17,18), DNMT3A (NM_022552.4, Exon 11-23), ETV6 (NM_001987.4, CDS), EZH2 (NM_004456.4, CDS), GATA2 (NM_032638.4, Exon 4-5), IDH1 (NM_005896.3, Exon 4), IDH2 (NM_002168.3, Exon 4), JAK2 (NM_004972.3, Exon 12-15), KIT (NM_000222.2, Exon 1,2,8-11,13,17), KRAS (NM_033360.3, Exon 2-5), MPL (NM_005373.2, Exon 3,4,10,12), NF1 (NM_001042492.2, CDS), NRAS (NM_002524.4, Exon 2-4), PHF6 (NM_032458.2, CDS), PTPN11 (NM_002834.3, Exon 3,12,13), RUNX1 (NM_001754.4, CDS), SF3B1 (NM_012433.3, Exon 14-21), SRSF2 (NM_003016.4, Exon 1), STAG2 (NM_001042749.2, CDS), TET2 (NM_001127208.2, CDS), TP53 (NM_000546.5, CDS), U2AF1 (NM_006758.2, Exon 2,6), ZRSR2 (NM_005089.3, CDS)

Normbereich:
siehe Befundbericht

Literatur:
Bejar et al. 2014 und 2015; S. Ogawa et al. Blood 2019; DGHO-Leitlinie 03/21

Hinweis:
Gene oder Translokationen können selbstverständlich auch einzeln angefordert werden.