Material:
10 ml peripheres Blut oder Knochenmark
Antikoagulans: EDTA oder Heparin
Probenstabilität: 36 h

Methode:
NGS

Indikation:
Klassifizierung, Diagnose und Prognoseeinschätzung einer „Triple negativen“ Myeloproliferativen Neoplasie (Triple negativ-MPN)

DNA-Gene:
ASXL1 (NM_015338.5, CDS), CBL (NM_005188.3, Exon 8-9), DNMT3A (NM_022552.4, Exon 11-23), EZH2 (NM_004456.4, CDS), IDH1 (NM_005896.3, Exon 4), IDH2 (NM_002168.3, Exon 4), JAK2 (NM_004972.3, Exon 12-15), KRAS (NM_033360.3, Exon 2-5), MPL (NM_005373.2, Exon 3,4,10,12), NRAS (NM_002524.4, Exon 2-4), RUNX1 (NM_001754.4, CDS), SF3B1 (NM_012433.3, Exon 14-21), SRSF2 (NM_003016.4, Exon 1), TET2 (NM_001127208.2, CDS), U2AF1 (NM_006758.2, Exon 2,6)

Normbereich:
siehe Befundbericht

Literatur:
Passamonti et al., 2016; DGHO-Leitlinie 09/21; Langabeer, 2016; Loscocco, OncoTargets and Therapy 2020

Hinweis:
Gene oder Translokationen können selbstverständlich auch einzeln angefordert werden.