Beschreibung:
Durch Mutationen bedingte autosomal dominant vererbbare
Erkrankung, die zu malignen Tumoren mit unterschiedlichem
Befallsmuster an mehreren endokrinen Organen führt.
Diagnostik:
Screening:
Parathormon (Nebenschilddrüsenadenom)
Prolaktin (Hypophysenadenom)
Pentagastrin-Test mit Calcitonin-Bestimmung
Phäochromozytom-Diagnostik (Katecholamine und Metabolite)
Spezialdiagnostik:
Gastrin, Insulin, C-Peptid, 5-Hydroxyindolessigsäure im
Urin, ACTH, Prolaktin
Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis einer Mutation ist möglich, bedarf
jedoch einer vorherigen humangenetischen Beratung. Hierzu findet bei uns regelmäßig
dienstags eine genetische Beratungssprechstunde mit Frau Dr. med. B. Schneider-Rätzke,
Fachärztin für Humangenetik, statt. Eine Terminvereinbarung ist wegen des Zeitbedarfs
erforderlich. Sie können täglich zwischen 8:30 und 17:30 einen Termin vereinbaren. Wenn
Sie Ihre Patienten überweisen, werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen
übernommen. Bei privat Krankenversicherten ist es zu empfehlen, die Kostenübernahme mit
der Versicherung oder Beihilfestelle zuvor abzuklären.