Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Polymorphismus (PAI-1), 4G/5G Polymorphismus
rs1799889
Material:
EDTA-Blut 2.7 ml
Methode:
Schmelzkurvenanalyse
Indikation:
- Bei Vorliegen eines erhöhten Thromboserisikos aufgrund einer Faktor V-Leiden-, einer Faktor II-Mutation, eines Protein-S- und/oder Protein-C-Mangels ist die zusätzliche Genotypisierung des 4G/5G Polymorphismus empfehlenswert.
- Rezidivierende, spontane und frühe Aborte
- Präeklampsie
Hintergrund:
PAI-1 ist ein physiologischer Fibrinolyse-Inhibitor. Durch Deletion bzw. Insertion können an der Position -675 im Promotor des PAI-1-Gens (auch SERPINE1) entweder 4 oder 5 Guanin-Nukleotide vorliegen. Die 4G-Variante führt zu einer verstärkten Expression des PAI-1-Gens und ist daher mit einer erhöhten PAI-1-Konzentration im Blut assoziiert.
Homozygotie für das 4G-Allel wird daher, insbesondere in Kombination mit weiteren hereditären Risikofaktoren, als Disposition für kardiovaskuläre Erkrankungen und Thrombosen angesehen.
Cave: Der PAI-1-Spiegel im Blut wird von unterschiedlichen Faktoren, wie z. B. dem Gewicht, Glukose oder Insulin beeinflusst und entspricht folglich u.U. lediglich einer Momentaufnahme.
Referenzbereich:
Wildtyp
Häufigkeit Testdurchführung:
1x wöchentlich
Hinweis Präanalytik:
Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten nach vorheriger Aufklärung durch den Arzt gemäß GenDG zwingend erforderlich.
Gesondertes Röhrchen für die PCR abnehmen.
Hinweis Abrechnung:
Abrechnung im kassenärztlichen und privatärztlichen Bereich möglich. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes.
EBM: Kassenleistung (GOP 11301 und 11521)
Akkreditiert:
Ja
Download:
Einverständniserkärung nach §8 GenDG