Phytansäure *

Material:
Serum 2 ml

Methode:
GCMS

Indikation:
Refsum-Syndrom (hereditäre Stoffwechselerkrankung mit Störung des Phytansäure-
Abbaus: Ichthyosis, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Knochenanomalien,
symmetrische Polyneuropathie und cerebelläre Störung)

Referenzbereich:
< 5 mg/l

Hinweis:

Durchführung: 
Fremdleistung (Vergabe von Untersuchung an akkreditierte Partner-Laboratorien)