Material:
10 ml peripheres Blut oder Knochenmark
Antikoagulans: EDTA oder Heparin
Probenstabilität: 36 h
Methode:
NGS
Indikation:
Prognoseeinschätzung einer Polycythaemia Vera (PV)
DNA-Gene:
ASXL1 (NM_015338.5, CDS), DNMT3A (NM_022552.4, Exon 11-23), EZH2 (NM_004456.4, CDS), IDH1 (NM_005896.3, Exon 4), IDH2 (NM_002168.3, Exon 4), SRSF2 (NM_003016.4, Exon 1), TET2 (NM_001127208.2, CDS), TP53 (NM_000546.5, CDS)
Normbereich:
siehe Befundbericht
Literatur:
Grinfield et al., NEJM 2018; Tefferi et al., Blood Adv. 2016, DGHO-Leitlinie 08/2021
Hinweis:
Gene oder Translokationen können selbstverständlich auch einzeln angefordert werden.