Beschreibung:
Autosomal rezessiv vererbtes Multiorgansyndrom, welches durch eine
Dysfunktion der exokrinen Drüsen (Bronchus-, Pankreas-, Schweiß-,
Speicheldrüsen) gekennzeichnet ist.
Diagnostik:
Pankreas-Elastase im Stuhl
Molekularbiologische Untersuchung auf CFTR-Genmutation
Funktionsteste
Hinweis:
Eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis einer CFTR-Genmutation bedarf einer vorherigen humangenetischen Beratung. Hierzu findet bei uns regelmäßig
dienstags eine genetische Beratungssprechstunde mit Frau Dr. med. B. Schneider-Rätzke,
Fachärztin für Humangenetik, statt. Eine Terminvereinbarung ist wegen des Zeitbedarfs
erforderlich. Sie können täglich zwischen 8:30 und 17:30 einen Termin vereinbaren. Wenn
Sie Ihre Patienten überweisen, werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen
übernommen. Bei privat Krankenversicherten ist es zu empfehlen, die Kostenübernahme mit
der Versicherung oder Beihilfestelle zuvor abzuklären.