Mucoviszidose (CFTR)-Gen *

Material: EDTA-Blut 5 ml Methode: PCR Indikation: Verdacht auf Mukoviszidose (Mekoniumileus, Malassimilation, kindliche Steatorrhoe, rezidvierende Bronchitiden /Pneumonien, pathologische Pankreas-Elastase im Stuhl) Analyse des Überträgerstatus in...

Mukoviszidose

Beschreibung: Diagnostik: Hinweis: siehe Zystische Fibrose

Multiple Endokrine Neoplasie (MEN)

Beschreibung: Durch Mutationen bedingte autosomal dominant vererbbare Erkrankung, die zu malignen Tumoren mit unterschiedlichem Befallsmuster an mehreren endokrinen Organen führt. Diagnostik: Screening: Parathormon (Nebenschilddrüsenadenom) Prolaktin...

Multiple Sklerose

Beschreibung: Chronische, entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Diagnostik: Isoelektrische Fokussierung zur Erfassung eines oligoklonalen Bandenmusters (aus Serum und Liquor) Zellzahl Liquor/Serum-Proteindiagnostik MRZ-Reaktion...

Multiples Myelom Hochrisiko-/ therapeutisches Panel (FISH)

Material: mind. 4 ml peripheres Knochenmark oder ggf. Blut Antikoagulans: Li-Heparin oder EDTA Probenstabilität: 36 h Methode: FISH Indikation: Risikostratifizierung und Therapiewahl des Multiplen Myeloms (MM) Gennombereiche: del(17p13) / TP53 Zugewinn/e +1q21...