Beschreibung: Die kongenitale Nebennierenhyperplasie besteht aus einer Gruppe vongenetischen Erkrankungen, deren Ursache Enzymdefekte imCortisol-Syntheseweg darstellen. Bei den klassischen virilisierendenAGS-Formen ist in über 90 % der Fälle die...
Material: intensiv über die Hautläsion(en) geriebene Abstriche, Vesikelflüssigkeit und/oder Krustenmaterial Methode: vorzugsweise trockener Abstrichtupfer (falls dieser nicht vorhanden, dann geeignetes Virustransportmedium oder e-Swab), CAVE: Keine...
Material: Serum 2 ml Methode: CLIA Indikation: Pränatale Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten in der Schwangerschaft Als Tumormarker bei V. a. hepatozelluläre Karzinome, Keimzelltumore Referenzbereich: Erwachsene nicht schwanger: < 10 ng/ml...
Beschreibung: Autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie, die in Folge eines Mangels an α-Ketosäuredecarboxylase zu einer cerebralen Degeneration führt. Diagnostik: Leucin, Isoleucin, Valin Hinweis: Das Screenign auf Ahornsirupkrankheit ist Bestandteil...
Beschreibung: Das Acquired Immune Deficiency Syndrome stellt das Endstadium einer häufig über viele Jahre verlaufenden chronischen Infektion mit dem HI-Virus dar und ist gekennzeichnet durch eine zelluläre Immunschwäche mit rezidivierenden...
