Adrenogenitales Syndrom

Beschreibung: Die kongenitale Nebennierenhyperplasie besteht aus einer Gruppe vongenetischen Erkrankungen, deren Ursache Enzymdefekte imCortisol-Syntheseweg darstellen. Bei den klassischen virilisierendenAGS-Formen ist in über 90 % der Fälle die...

AFP (α-1-Fetoprotein)

Material: Serum 2 ml Methode: CLIA Indikation: Pränatale Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten in der Schwangerschaft Als Tumormarker bei V. a. hepatozelluläre Karzinome, Keimzelltumore Referenzbereich: Erwachsene nicht schwanger: < 10 ng/ml...

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung: Autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie, die in Folge eines Mangels an α-Ketosäuredecarboxylase zu einer cerebralen Degeneration führt. Diagnostik: Leucin, Isoleucin, Valin Hinweis: Das Screenign auf Ahornsirupkrankheit ist Bestandteil...

AIDS

Beschreibung: Das Acquired Immune Deficiency Syndrome stellt das Endstadium einer häufig über viele Jahre verlaufenden chronischen Infektion mit dem HI-Virus dar und ist gekennzeichnet durch eine zelluläre Immunschwäche mit rezidivierenden...

Akromegalie

Beschreibung: Die Akromegalie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Akren und der inneren Organe aufgrund einer vermehrten STH-Sekretion, meist bedingt durch ein Adenom des Hypophysenvorderlappens. Diagnostik: STH, IGF-1, IGFBP-3 AP gesamt und...