Beschreibung: Die Unterfunktion der NNR führt zu einem Mangel an Gluco- und Mineralocorticoiden. Sie kann durch eine Erkrankung der NNR selbst (primär = M. Addison), durch eine verminderte hypophysäre ACTHSekretion (sekundär) oder hypothalamisch...
Beschreibung: Fettleibigkeit, welche als Folge einer positiven Energiebilanz entsteht, einerseits basierend auf einer übermäßigen Nahrungsaufnahme, andererseits durch Stoffwechselstörungen. Diagnostik: Nüchternblutzucker, HbA1c, oraler...
Beschreibung: Die kongenitale Nebennierenhyperplasie besteht aus einer Gruppe vongenetischen Erkrankungen, deren Ursache Enzymdefekte imCortisol-Syntheseweg darstellen. Bei den klassischen virilisierendenAGS-Formen ist in über 90 % der Fälle die...
Beschreibung: Autosomal-rezessiv erbliche Enzymopathie, die in Folge eines Mangels an α-Ketosäuredecarboxylase zu einer cerebralen Degeneration führt. Diagnostik: Leucin, Isoleucin, Valin Hinweis: Das Screenign auf Ahornsirupkrankheit ist Bestandteil...
Beschreibung: Das Acquired Immune Deficiency Syndrome stellt das Endstadium einer häufig über viele Jahre verlaufenden chronischen Infektion mit dem HI-Virus dar und ist gekennzeichnet durch eine zelluläre Immunschwäche mit rezidivierenden...
